Roma, 28 settembre 2023 – Domani 29 settembre, come ogni anno, è la Giornata Mondiale del Cuore, uno degli organi maggiormente colpiti quando ci si trova di fonte all’amiloidosi e nello specifico l’amiloidosi cardiaca. Si tratta di una malattia rara, spesso non diagnosticata o confusa con altre patologie, che può risultare fatale. Da anni Osservatorio Malattie Rare, insieme a Conacuore ODV - Coordinamento Nazionale Associazioni del Cuore, fAMY - Associazione Italiana Amiloidosi Familiare Onlus e Fondazione Italiana per il Cuore, si batte affinché la diagnosi precoce, uno dei pilastri fondamentali, venga presa seriamente in considerazione per far fronte a questa malattia. Primo step necessario per raggiungere tale obiettivo: mai sottovalutare i primi campanelli di allarme, che non sono altro che i sintomi della patologia. Anche quest’anno, dunque, Conacuore ODV, fAMY e Fondazione Italiana per il Cuore partecipano e patrocinano il progetto strutturato in diverse tappe e interamente dedicato all’amiloidosi cardiaca realizzato da OMaR, con il contributo non condizionante di Pfizer: prima un momento di confronto interno tra le realtà associative, gli esperti e i referenti della SIMG - Società Italiana di Medicina Generale e delle Cure Primarie – che ha concesso il patrocinio al progetto – per capire quali sono i bisogni non ancora soddisfatti, anche dal punto di vista informativo; si prosegue con un incontro online “a porte aperte” tra la comunità di persone con amiloidosi cardiaca e i Medici di Medicina Generale per dialogare e comprendere, partendo dai case study, come ci si può supportare in un senso e nell’altro; alla fine di questo percorso sarà redatto un documento di sintesi all’interno del quale verranno raccolti tutti gli insight emersi.
“La diagnosi precoce è un elemento importantissimo nella presa in carico della persona con amiloidosi cardiaca. Il suo peso è stato sottolineato non solo nel Testo Unico Malattie Rare approvato nel 2021, ma anche quando ci siamo confrontati lo scorso anno con i Centri di Coordinamento Regionali Malattie Rare. La diagnosi precoce, infatti, permette al paziente di essere preso in carico tempestivamente e di avere più strumenti, oltre alla terapia farmacologica, per rallentare l’andamento della patologia – affermano congiuntamente Conacuore ODV, fAMY e Fondazione Italiana per il Cuore – Lavorare sulla diagnosi precoce significa anche contribuire all’opera di formazione e informazione dei medici, partendo proprio dai Medici di Medicina Generale che sono quasi sempre le prime figure professionali a cui i pazienti si rivolgono”.
Ma cosa sono le amiloidosi? Si tratta di un gruppo di malattie, una trentina circa, ereditarie e non, caratterizzate dall’accumulo dannoso di sostanza amiloide all’interno dell’organismo. Esistono diverse forme, ognuna delle quali è dovuta a una specifica proteina: sono quindi patologie multi-sistemiche che colpiscono numerosi organi e tessuti come reni, apparato gastrointestinale, fegato, cute, nervi e occhi. Uno degli organi maggiormente coinvolti è il cuore, che sviluppa una cardiopatia infiltrativa e uno scompenso cardiaco progressivo. Ecco perché si parla di “amiloidosi cardiaca” quando ci si riferisce alla patologia cardiaca associata alle amiloidosi. L’amiloidosi cardiaca può essere di due forme: ereditaria, che si manifesta a partire dai 50 anni, e acquisita, che si presenta in soggetti più anziani, 60-80 anni. I pazienti in media vivono da 2 a 4 anni dopo la diagnosi, in base alla loro condizione al momento del riconoscimento della patologia.
Le iniziative di sensibilizzazione sull’amiloidosi cardiaca indirizzate sia all’opinione pubblica quanto ai rappresentati istituzionali che la comunità scientifica, realizzate da Osservatorio Malattie Rare con Conacuore ODV, fAMY e Fondazione Italiana per il Cuore, vanno avanti da tempo. Tra queste ci sono il documento di consenso “Amiloidosi Cardiaca, conoscerla per diagnosticarla in tempo e gestirla al meglio”, la campagna social “RaccontAMY – Chi vive l’amiloidosi cardiaca ha qualcosa da dirti” e lo short documentary “Antonio – Chi vive l'amiloidosi cardiaca ha qualcosa da dirti”.
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