La malattia di Anderson-Fabry è una patologia genetica, di origine metabolica, dovuta alla carenza di un enzima, l’alfa-galattosidasi A. I sintomi estremamente eterogenei e non specifici rendono piuttosto difficile la diagnosi, che può arrivare in età adulta anche con grande ritardo. L’interessamento multiorgano e il ritardo diagnostico portano non di rado il verificarsi di danni, anche irreversibili, a livello renale, cardiaco e del sistema nervoso centrale, tali da compromettere qualità e aspettativa di vita.
Dal punto di vista diagnostico, di presa in carico e terapeutico, molto è cambiato negli ultimi 20 anni. Si è passati dal non avere terapie ad averne diverse a disposizione, con un enorme miglioramento delle aspettative di vita e della sua qualità: una rivoluzione lunga 20 anni che promette altri cambiamenti per il futuro grazie alla prospettiva di terapie geniche, attualmente in fase di sviluppo. La presenza di terapie efficaci e di percorsi ormai consolidati porta inoltre con sé l’ipotesi di inserimento della patologia all’interno del panel dello screening neonatale esteso, così da poter superare l’ultimo grande scoglio per una presa in carico ottimale: la diagnosi precoce. Non è solo una rivoluzione medico scientifica, ma è una rivoluzione della qualità e delle prospettive di vita: diagnosi e presa in carico precoce non eliminano ancora la malattia ma rendono sempre più ‘Liberi con la Fabry’.
Con l’obiettivo di approfondire tutti questi aspetti e di creare una preziosa occasione d’incontro tra medici e pazienti OMaR - Osservatorio Malattie Rare, in collaborazione con AIAF APS - Associazione Italiana Anderson-Fabry e con il patrocinio di SIMMESN - Società Italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale e di MetabERN – European Reference Network for Hereditary Metabolic Disorders, organizza l’evento online “Malattia di Anderson-Fabry: prospettive future di una rivoluzione lunga 20 anni”. L’iniziativa ha il contributo non condizionante di Amicus Therapueutics, Chiesi Global Rare Diseases Italia, Sanofi e Takeda.
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