La fenilchetonuria o PKU è una malattia rara genetica caratterizzata dall’impossibilità di metabolizzare la fenilalanina, che ad oggi viene diagnosticata precocemente grazie allo screening neonatale e trattata principalmente con un rigoroso regime dietetico. Con un corretto trattamento è possibile vivere una vita perfettamente normale, in caso contrario determina la comparsa di gravi segni e sintomi, soprattutto di ambito neurologico.
La malattia è genetica e in quanto tale può essere trasmessa da genitori portatori ai figli. Una donna affetta che ha voglia di intraprendere una gravidanza dovrà tenere ancor più controllati i propri valori di fenilalanina a salvaguardia del nascituro, pena la possibile comparsa di tutti i segni e sintomi associati alla cosiddetta “sindrome da fenilchetonuria materna” che determina la nascita di un bambino affetto da possibili gravi patologie che potevano certamente essere evitate in caso di aderenza dietetica ottimale. Questo rischio è infatti presente indipendentemente dal rischio del nascituro di essere esso stesso affetto: un bambino anche sano può sviluppare sindrome da fenilchetonuria materna per il solo fatto di essere stato esposto, in utero, a valori non controllati di fenilalanina.
Prevenzione ed educazione sono quindi fondamentali e fondamentale è per le pazienti con PKU programmare la gravidanza, che dovrà essere monitorata da una equipe esperta anche dopo la nascita per avviare correttamente, se necessario, la dieta neonatale specifica.
Saranno questi i delicati temi affrontati nel webinar “PKU e scelte riproduttive consapevoli. Gli esperti a disposizione dei pazienti” che OMaR - Osservatorio Malattie Rare ha organizzato con il patrocinio di SIMMESN - Società Italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale e con il contributo non condizionante di APR - Applied Pharma Research e che vedrà la partecipazione di alcuni dei maggiori esperti italiani sul tema.
L’incontro dedicherà ampio spazio alle domande del pubblico e prevedrà inoltre la partecipazione delle principali associazioni di pazienti PKU italiane.
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