Il deficit di alfa-1-antitripsina (AATD) è una patologia ereditaria causata dalla mutazione del
gene SERPINA1, responsabile della produzione della proteina alfa-1-antitripsina (AAT), che
esercita un effetto anti-infiammatorio su diversi tipi di cellule. Una diagnosi tempestiva offre la
possibilità di identificare i pazienti da avviare alla terapia di sostituzione enzimatica che può
evitare la progressione della malattia.
Per sensibilizzare sull’importanza di tale terapia e sui protocolli terapeutici di sostegno
per il paziente affetto da deficit di alfa-1-antitripsina, Osservatorio Malattie Rare,
in collaborazione con l’Associazione Nazionale Alfa-1-At OdV e con i patrocini di
Associazione Italiana Pazienti BPCO Onlus, FIMARP (Federazione Italiana IPF e
Malattie Rare Polmonari), LIFC (Lega Italiana Fibrosi Cistica Onlus), SIP (Società Italiana
di Pneumologia), Unione Trapiantati Polmone-Padova OdV e con il contributo non
condizionante di Grifols, organizza un incontro tra medici e pazienti attraverso cui
approfondire ogni aspetto dell’AATD: dalle opportunità diagnostiche ai trattamenti
disponibili oltre che gli aggiornamenti sulla patologia e i consigli per migliorare lo stile di vita.
Il webinar è rivolto ai pazienti e alle loro famiglie che, attraverso un’interazione
diretta con gli esperti, potranno sottomettere loro dubbi e domande sulla patologia
e su vari aspetti del percorso terapeutico da intraprendere per affrontarla al meglio.