L'ipercolesterolemia familiare (FH) è una malattia ereditaria in cui un’alterazione genetica provoca livelli elevatissimi di colesterolo nel sangue. In particolare, ad aumentare è il colesterolo LDL (lipoproteine a bassa densità, il cosiddetto “colesterolo cattivo”). La FH può presentarsi in due forme: quella eterozigote, che si verifica quando un bambino eredita una sola copia del gene difettoso da uno dei genitori, e quella omozigote, molto rara ma anche molto più grave, che insorge quando il gene difettoso viene ereditato da entrambi i genitori.
L’ipercolesterolemia familiare è uno dei principali fattori di rischio cardiovascolare. La presenza di elevati valori di colesterolo LDL contribuisce all’instaurarsi di un processo di alterazione delle pareti dei vasi sanguigni noto come aterosclerosi, a sua volta strettamente correlato all’insorgenza di gravi malattie cardio e cerebro-vascolari. Per il trattamento dei pazienti con forma omozigote (HoFH) da pochi giorni si è aperta una nuova frontiera: è infatti disponibile in Italia il farmaco evinacumab, un anticorpo monoclonale che viene somministrato via infusione endovenosa. La terapia è indicata in aggiunta a una dieta a basso contenuto di grassi e può essere impiegata insieme ad altri trattamenti per la riduzione dei livelli di colesterolo LDL nei soggetti affetti da HoFH.
L’evento online “Ipercolesterolemia familiare omozigote: le nuove prospettive di trattamento” si propone quale opportunità unica per ascoltare il punto di vista dei pazienti affetti da FH, consentendo ai partecipanti di acquisire una comprensione più profonda delle sfide e delle esperienze personali legate alla malattia. Allo stesso tempo fornirà una visione sulle ultime prospettive nel trattamento della patologia, alla luce dei nuovi approcci terapeutici che stanno cambiando il panorama della sua gestione.
L'iniziativa, organizzata da OMaR - Osservatorio Malattie Rare con il patrocinio di SISA - Società Italiana per lo Studio dell’Aterosclerosi e AMR - Alleanza Malattie Rare, è stata realizzata grazie al contributo non condizionante di Ultragenyx.
